NF1 (Θεραπεία)

 

Η θεραπεία για την NF1 είναι συμπτωματική, όπως εξάλλου και για τις περισσότερες γενετικές παθήσεις.

  1. Νευροϊνώματα 
    Τα νευροϊνώματα αφαιρούνται χειρουργικά αν προκαλούν πόνο, αν μολυνθούν, αν τρίβονται στα ρούχα ή αν προκαλούν αισθητικό πρόβλημα. Δεν είναι πάντα εύκολο να αφαιρεθεί ένα νευρoΐνωμα, ιδίως ένα πλεγματοειδές νευροΐνωμα, που μπορεί να είναι μεγάλο και να διεισδύει σε γειτονικούς ιστούς ή να έχει την τάση να αιμορραγεί. Άλλες φορές υπάρχει κίνδυνος να προκληθεί βλάβη στο αντίστοιχο νεύρο. Η απόφαση για την αφαίρεση πρέπει να λαμβάνεται με προσοχή, σε συνεργασία με τον ειδικό γιατρό.
  2. Μαθησιακές δυσκολίες
    Τα παιδιά πρέπει να εξεταστούν για μαθησιακές δυσκολίες σχετικές με την ΝF1. Οι μαθησιακές διαταραχές αντιμετωπίζονται με τη συνεργασία της οικογένειας και ενός παιδοψυχολόγου ή άλλου ειδικού. Πιθανή διαταραχή της προσοχής μπορεί να αντιμετωπιστεί και με χορήγηση φαρμάκων, υπό την επίβλεψη ενός παιδοψυχίατρου.
  3. Ορθοπαιδικά προβλήματα
    Η σκολίωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με ειδικές τεχνικές και ορθοπαιδικούς νάρθηκες ή χειρουργική επέμβαση όταν ο ορθοπαιδικός το κρίνει απαραίτητο. Τα κατάγματα αντιμετωπίζονται κατά περίπτωση.
  4. Γλοίωμα οπτικής οδού
    Η ενδεικνυόμενη θεραπεία είναι η χημειοθεραπεία με ειδικά αντινεοπλασματικά φάρμακα, όταν το γλοίωμα προοδευτικά μεγαλώνει ή προκαλεί διαταραχές της όρασης. Όταν δεν προκαλεί προβλήματα αρκεί η τακτική παρακολούθηση.
  5. MPNST (Μalignant Peripheral Nerve Sheath Tumor, Κακοήθης όγκος εξ ελύτρου περιφερικών νεύρων)
    Η ενδεικνυόμενη θεραπεία για τον όγκο αυτόν είναι η πλήρης χειρουργική αφαίρεση. Μαγνητική Τομογραφία και Τομογραφία Εκπομπής Ποζιτρονίων θα δώσουν ενδείξεις καλοήθειας ή κακοήθειας ενός όγκου του νευρικού ελύτρου αλλά οριστική διάγνωση τίθεται μόνο με βιοψία. Προπάντων απαιτείται εγρήγορση για την τακτική εξέταση των πλεγματοειδών νευροϊνωμάτων και την έγκαιρη ανακάλυψη της πιθανής μετατροπής ενός τέτοιου νευροϊνώματος σε MPNST ή ενός de novo MPNST. Η γρήγορη αντιμετώπιση μπορεί να σώσει ζωές.

Θα πρέπει να τονιστεί ότι η πλειοψηφία των ανθρώπων με Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι έχουν ήπια νόσο και πιθανώς να μην αντιμετωπίσουν παρά σπάνια κάποιο σημαντικό πρόβλημα που να χρήζει π.χ χειρουργικής θεραπείας. Οι τακτικές εξετάσεις είναι, ωστόσο, απαραίτητες, γιατί η πρόληψη είναι πάντα προτιμότερη της όποιας θεραπείας.

Παρακολούθηση παιδιών (follow up)

Κατά την πρώτη διάγνωση μπορούν να γίνουν και μία σειρά από εξετάσεις, οι οποίες θα αποτελούν και την βάση για τη σωστή παρακολούθηση του παιδιού. Αυτές είναι:

  • Μαγνητική τομογραφία των οφθαλμικών κόγχων και του εγκεφάλου (ΜRI ) ίσως σε συνδυασμό με αγγειογραφία (MRA).
  • Απλές ακτινογραφίες του κρανίου, του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης.
  • Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
  • Ακοόγραμμα ή/και δοκιμασία ακουστικής προκλήσεως εγκεφαλικού στελέχους (brain stem auditory evoked response).
  • Ψυχολογικά τεστ
  • Πλήρης καρδιολογικός έλεγχος

Περαιτέρω εξετάσεις ή επανάληψη αυτών των εξετάσεων διενεργούνται κατά περίπτωση, σύμφωνα με την κρίση του ιατρού. Υγιή κατά τα άλλα παιδιά με NF1 πρέπει να εξετάζονται ανά 6 ή 12 μήνες. Εκτιμώνται το ύψος, το βάρος, η περιφέρεια της κεφαλής, η αρτηριακή πίεση, η όραση και η ακοή, στοιχεία για τη σεξουαλική ανάπτυξη (φυσιολογική, πρώιμη, καθυστερημένη), σημεία μαθησιακών δυσκολιών, υπερκινητικότητας, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ομιλίας, σημεία σκολίωσης, στοιχεία για τις café au lait κηλιδώδεις πλάκες και πιθανά νευροϊνώματα. Είναι σημαντικό να ενημερώνονται και να εκπαιδεύονται οι γονείς ώστε να αναφέρουν αμέσως καινούργια συμπτώματα ή επιδείνωση υπαρχόντων.

Επίσης, παιδιά με NF1 είναι πιθανό να αποκτήσουν συναισθηματικά προβλήματα λόγω της νόσου και οι γονείς πρέπει πάντα να αναζητούν τη βοήθεια ειδικού για να τα βοηθήσουν. Η παρακολούθηση των παιδιών πρέπει να περιλαμβάνει και εκτίμηση της ψυχολογικής κατάστασης του παιδιού.

Παρακολούθηση ενηλίκων (follow up)

Υγιείς κατά τα άλλα ενήλικες με NF1 πρέπει, εκτός άλλων εξετάσεων ρουτίνας, να ελέγχονται μια φορά το χρόνο για την ασθένεια. Εκτιμάται η κατάσταση του δέρματος και της σπονδυλικής στήλης, η αρτηριακή πίεση, η όραση και η ακοή και κάθε άλλο σημείο που χρήζει προσοχής κατά την κρίση του ιατρού. Μεγάλη σημασία πρέπει να δίνεται σε οποιαδήποτε αλλαγή στα νευροϊνώματα, όπως ξαφνική μεγέθυνση ή εμφάνιση πόνου, γιατί τα παραπάνω μπορεί να δηλώνουν κακοήθεια. Τονίζεται η σημασία του καρδιολογικού ελέγχου για την πρόληψη της καρδιαγγειακής νόσου σε άτομα με NF1. Όταν κρίνεται ιατρικώς απαραίτητο, όπως όταν υπάρχει όγκος ή πλεγματοειδές νευροΐνωμα, συστήνεται η διενέργεια εξέτασης MRI κάθε χρόνο ή με συχνότητα που προτείνεται από τους θεράποντες ιατρούς.

Ολοι οι άνθρωποι με NF1 και οι γονείς παιδιών με NF1 πρέπει πάντα να θυμούνται πως οποιοδήποτε σημείο ανώμαλης αύξησης (πχ στο μέγεθος ενός νευροϊνώματος) και άλλες αλλαγές στο σώμα πρέπει να αναφέρονται στους ιατρούς ώστε να διερευνώνται κατάλληλα.