Κριτήρια (Διάγνωση NF1)

  1. Έξι ή περισσότερες καφεγαλακτόχροες (café au lait) κηλιδώδεις πλάκες, μεγαλύτερες των 15mm σε μέγιστη διάμετρο στους ενήλικες ή των 5mm στα παιδιά.
  2. Δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα ή 1 πλεγματοειδές νευροϊνωμα.
  3. Εφηλίδες (φακίδες) στη μασχαλιαία ή βουβωνική χώρα.
  4. Αμαρτώματα της ίριδας (οζίδια του Lisch).
  5. Γλοίωμα της οπτικής οδού.
  6. Συγγενής α΄ βαθμού με τη νόσο.
  7. Μια διακριτή οστική βλάβη, όπως δυσπλασία του σφηνοειδούς οστού ή λέπτυνση του φλοιού μακρών οστών με ή χωρίς ψευδάρθρωση.
Σε περίπτωση που υπάρχουν δύο ή περισσότερα από τα παραπάνω και δεν οφείλονται σε άλλη ασθένεια τίθεται η διάγνωση της ΝF1.