Τύποι NF

  • Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1)

Είναι ο πιο συχνός τύπος – τουλάχιστον το 85% των περιπτώσεων. Παλιότερα λεγόταν και περιφερική Νευροϊνωμάτωση ή νόσος του Recklinghausen, από τον άνθρωπο που πρώτος την ονόμασε και περιέγραψε λεπτομερώς, το 1882. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις, με την ίδια αναλογία μεταξύ των φύλων, των φυλών και των γεωγραφικών περιοχών του κόσμου. Είναι, έτσι, η πιο συχνή νευρολογική ασθένεια που οφείλεται σε γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη. Συνοπτικά, χαρακτηρίζεται από την παρουσία καφεγαλακτόχροων (café au lait) κηλιδωδών πλακών στο δέρμα (μεγάλες, έντονες φακίδες), την εμφάνιση νευροϊνωμάτων – καλοήθων όγκων των ελύτρων των νεύρων– την ύπαρξη αμαρτωμάτων της ίριδας του ματιού, τις συχνές μαθησιακές δυσκολίες στην παιδική ηλικία, την πιθανή ύπαρξη σκελετικών διαταραχών, όπως η σκολίωση και, σπανιότερα, την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

  • Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2) 

Αυτή η μορφή της νόσου είναι σπάνια, με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις. Παλιότερα λεγόταν και κεντρική Νευροϊνωμάτωση. Το πιο σημαντικό της χαρακτηριστικό είναι η εμφάνιση όγκων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) και κυρίως η αμφοτερόπλευρη ανάπτυξη όγκων του στατικοακουστικού νεύρου, κάτι που δύναται να προκαλέσει διαταραχές της ακοής και της ισσοροπίας. Αμφοτερόπλευροι όγκοι του στατικοακουστικού νεύρου δεν παρατηρούνται στη Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Απ’την άλλη, συχνά ευρήματα στη Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, όπως οι καφεγαλακτόχροες κηλιδώδεις πλάκες, είναι πιο σπάνια στη Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ, ενώ αμαρτώματα της ίριδας δεν παρατηρούνται ποτέ.

  • Σβανωμάτωση

Είναι μια ακόμα πιο σπάνια μορφή της νόσου, με συχνοτήτα 1:40.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη πολλαπλών όγκων των νευρικών ελύτρων που ονομάζονται σβανώματα. Τα σβανώματα εξορμούν από πολλά περιφερικά ή κρανιακά νεύρα, μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα και προκαλούν χρόνιο πόνο.

  • Άλλοι τύποι Νευροϊνωμάτωσης
Κατά καιρούς διάφορες ομάδες ειδικών ιατρών χαρακτήρισαν και άλλους τύπους της ασθένειας, πιο σπάνιους, με σημαντικότερο ίσως τον τύπο της τμηματικής (segmental) ή μωσαϊκής Νευροϊνωμάτωσης. Σε αυτή τη μορφή της νόσου τα διάφορα χαρακτηριστικά της εμφανίζονται μόνο σε ένα τμήμα του σώματος. Άλλος τύπος Νευροϊνωμάτωσης είναι ο φαινότυπος Watson (οικογενής NF1 me cafe au lait κηλιδώδεις πλάκες, στένωση πνευμονικής αρτηρίας και γνωσιακές διαταραχές).