Σύνοψη

 



 

img_2390_web.jpg
  • Οι Νευροϊνωματώσεις είναι απ’ τις πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές που οφείλονται σε μετάλλαξη γονιδίων και συνεπώς σε δυσλειτουργία των αντίστοιχων πρωτεϊνών.
  • Διακρίνονται σε τρεις, κυρίως, τύπους: Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1) ή νόσος von Recklinghausen, Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2) και Σβανωμάτωση.
  • Οι Νευροϊνωματώσεις είναι κληρονομικές ασθένειες. Οι τύποι Ι και ΙΙ μπορουν να κληροδοτηθούν απο τους γονείς στα παιδιά, με πιθανότητα 50% για κάθε παιδί που γεννιέται από έναν υγιή και έναν γονέα που πάσχει. Για τη Σβανωμάτωση δεν είναι γνωστά ακόμη το υπεύθυνο γονίδιο και ο τρόπος κληρονόμησης.
  • Η NF1 είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά σε περισσότερο απο το 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις και δεν κάνει διακρίσεις μεταξύ των φύλων, των φυλών και των χωρών του κόσμου. Η NF2 εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις, ενώ η Σβανωμάτωση είναι ακόμα πιο σπάνια, με συχνότητα 1:40.000.
  • Οι περισσότερες περιπτώσεις NF1 είναι ήπιες. Η πορεία της νόσου, όμως, ποικίλει ευρέως από άτομο σε άτομο, ακόμα και από γονέα σε παιδί. Δεν υπάρχει τρόπος να γίνει πρόγνωση της σοβαρότητας της ασθένειας. Ένας γονέας μπορεί, για παράδειγμα, να έχει σοβαρή νόσο ενώ το παιδί του όχι. Η NF1 μπορεί να οδηγήσει σε δυσμορφία, τύφλωση, σκελετικές ανωμαλίες, όγκους των νεύρων και του εγκεφάλου, κακοήθεις όγκους και διαταραχές των γνωστικών λειτουργιών. Τα πιο κοινά της χαρακτηριστικά είναι οι καφεγαλακτόχροες (café au lait) κηλιδώδεις πλάκες του δέρματος, τα νευροϊνώματα, τα αμαρτώματα της ίριδας και οι διαταραχές των γνωστικών λειτουργιών (όπως η προσοχή).
  • Κυριότερο χαρακτηριστικό της NF2 είναι η αμφοτερόπλευρη εμφάνιση όγκων του στατικοακουστικού νεύρου, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της ακοής.
  • Κυριότερο χαρακτηριστικό της Σβανωμάτωσης είναι η εμφάνιση πολλαπλών όγκων στα νεύρα και ο, εξαιτίας της, χρόνιος πόνος.
  • Δεν υπάρχει θεραπεία για τις Νευροϊνωματώσεις, με την έννοια της ίασης. Όλες οι θεραπευτικές προσεγγίσεις αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα, όποτε αυτό κρίνεται απαραίτητο.