Διαταραχές Καρδιαγγειακού

H NF1 είναι σπάνια θανατηφόρος, όμως τα καρδιαγγειακά προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο αποτελούν σημαντική αιτία πρώιμου θανάτου για ανθρώπους με ΝF1, γι’ αυτό και είναι επιτακτική η ανάγκη παρακολούθησης αυτών των ανθρώπων  και η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση όποτε κρίνεται απαραίτητο (πολύ πρόσφατες μελέτες έχουν αναδείξει ότι τα καρδιαγγειακά συμπτώματα της NF1, στο Κεντρικό Nευρικό Σύστημα τουλάχιστον, ίσως οφείλονται σε αγγειοπάθεια τύπου Moya-Moya).

  • Συγκεκριμένα, η NF1 προκαλεί αγγειοπάθεια που οδηγεί σε υπέρταση. Η υπέρταση αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και στεφανιαία νόσο (στηθάγχη και έμφραγμα του μυοκαρδίου). Γι’αυτό η πίεση του αίματος πρέπει να μετράται κατά την περιοδική εξέταση/παρακολούθηση ανθρώπων κάθε ηλικίας με ΝF1, ώστε να αποφασιστεί έγκαιρα αν χρειάζεται θεραπεία.
  • Άλλο αγγειακό πρόβλημα είναι η αγγειοπάθεια του εγκεφάλου, που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο, δηλαδή αιμορραγία στον εγκέφαλο ή απόφραξη μιας εγκεφαλικής αρτηρίας και νέκρωση ενός τμήματος του εγκεφάλου. Μπορεί να υπάρχουν, επίσης, ανευρύσματα των εγκεφαλικών ή των νεφρικών αρτηριών, στένωση της αορτής, της έσω καρωτίδας, της μέσης και της οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας.
  • Η ΝF1 σχετίζεται επίσης με δύο διαταραχές που οδηγούν σε καρδιαγγειακά προβλήματα, το φαιοχρωμοκύττωμα και τη στένωση της νεφρικής αρτηρίας. Το φαιοχρωμοκύττωμα είναι καλοήθης όγκος των επινεφριδίων, των οργάνων που εκκρίνουν αδρεναλίνη. Η ύπαρξή του χαρακτηρίζεται από υπερτασικές κρίσεις, ταχυκαρδία, εφίδρωση και κεφαλαλγία. Η συχνότητα του φαιοχρωμοκυττώματος σε ασθενείς με NF1 δεν ξεπερνά το 6%. Η στένωση της νεφρικής αρτηρίας προκαλεί και αυτή υπέρταση, δηλαδή αυξημένη πίεση του αίματος στις αρτηρίες. Είναι και αυτή αρκετά σπάνια (λιγότερο από 2% των περιπτώσεων).
  • Τέλος, η NF1 έχει συνδεθεί και με αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών σε παιδιά, ιδίως στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας (η οποία όμως αφορά λιγότερο από το 1% των παιδιών με NF1).